La drépanocytose : maladie héréditaire⚓
Définition :
La drépanocytose, aussi appelée anémie falciforme, est une maladie héréditaire touchant l'hémoglobine des globules rouges. Cette protéine est essentielle à la fonction respiratoire: c'est elle qui permet le transport de l'oxygène dans notre organisme. Elle participe aussi à l'élimination du dioxyde de carbone.
Chez les personnes atteintes de drépanocytose, l'hémoglobine est anormale. Quand la concentration en oxygène du sang diminue, elle déforme les globules rouges (ou hématie) qui prennent alors la forme de faucilles, au lieu d'être biconcaves. Les globules rouges anormaux sont détruits en excès, ce qui est source d'anémie chronique. De plus, ils ont tendance à s'agréger et obstruer les vaisseaux sanguins. Ces « crises vaso-occlusives » sont douloureuses et sources d'infections.
Cette maladie génétique est très répandue dans le monde. Apparue indépendamment en Afrique et en Inde, elle touche tout particulièrement les populations de ces régions. Mais les mouvements de populations l'ont rendue en outre très présente en Amérique, tout particulièrement aux Antilles et au Brésil, et en Europe de l'Ouest. En France, 441 enfants drépanocytaires ont vu le jour en 2013, soit une prévalence[*] d'un enfant atteint pour 1 900 naissances. Ce chiffre en fait la maladie génétique la plus fréquente en France. Toutefois cette prévalence est beaucoup plus importante dans les départements d'outre-mer (1/419) et en région parisienne (1/874) où se concentrent les populations à risque.
source : INSERM et genetique-medicale.fr
Question⚓
Rappeler le rôle de l'hémoglobine dans la fonction respiratoire.
Question⚓
L'anémie à cellules falciformes produit une grande fatigue et des douleurs chroniques chez le patient qui en souffre. Proposer une explication.
Altération génétique de l'hémoglobine
ADN : | CAA | GTA | AAC | ATA | GGA | CTT | CTT |
ARNm : | |||||||
Protéine : |
ADN : | CAA | GTA | AAC | ATA | GGA | CAT | CTT |
ARNm : | |||||||
Protéine : |
Question⚓
Compléter les chaînes de transcription de l'ADN puis de l'ARNm.
ADN : | CAA | GTA | AAC | ATA | GGA | CTT | CTT |
ARNm : | |||||||
Protéine : |
ADN : | CAA | GTA | AAC | ATA | GGA | CAT | CTT |
ARNm : | |||||||
Protéine : |
![](../res/table_conversion_ARN_prot.png)
Origine génétique de la drépanocytose
![](../res/transmission_recessive.png)
La drépanocytose est une maladie autosomique récessive : la personne n'est malade que si elle porte les deux copies mutées du gène HBB. Il se situe sur la paire de chromosomes 11 et est en charge de coder l'un des constituants de l'hémoglobine. Si les parents d'un enfant atteint sont porteurs d'une seule mutation, chacun de leurs enfants a une probabilité de 1 sur 4 d'hériter des deux mutations parentales et donc d'être atteint de la maladie.
source : genetique-medicale.fr
Question⚓
Décrire le cas dans lequel l'enfant sera atteint de la maladie.
Question⚓
Justifier l'appellation de «transmission récessive»
Question⚓
Indiquer la probabilité pour les parents de donner naissance à un enfant atteint de la drépanocytose.
Question⚓
Évaluer la probabilité de donner naissance à un enfant atteint de la maladie su l'un des deux parents a lui-même la drépanocytose et que les deux allèles du gène HBB sont mutés.
Question⚓
Justifier l'utilité du dépistage réalisé chez les enfants issus des populations les plus concernées par la maladie.
Les causes des mutations génétiques
Question⚓
Indiquer, sous forme de tableau, les différentes origines des mutations génétiques.
sources naturelles | sources artificielles |
---|---|
… | _ |
Question⚓
Décrire de façon simple une mutation et ses effets métaboliques.
Complément : Synthèse
Définir ce qu'est une maladie héréditaire.
Montrer qu'une mutation de l'ADN peut entraîner la production d'une protéine non fonctionnelle.
Préciser les origines possibles des mutations génétiques.